خون داخل لوله ي ليتيم هپارينه/ جنين سقط شده درون نرمال سالين /آمنيون/cvs
کمترین حجم نمونه :
6 سي سي خون/16 ميلي گرم cvs/ آمنيون 5-6 سي سي
نگهداری نمونه :
2 - 8 درجه
حمل و نقل نمونه :
انتقال در شرایط یخچالی
راهنمای جمع آوری نمونه :
نمونه به هيچ عنوان در تماس مستقيم با يخ نباشد.
اطلاعات لازم از بیمار :
سن بيمار, مصرف دارو ,سابقه بيماري
اطلاعات بالینی :
تکنیکی با قدرت تفکیک بالا که برای شناسایی ریز حذفها و اضافه شدگی های نامتعادل در ژنوم کاربرد دارد. در موارد ناتوانی های ذهنی و بررسی علل تاخیر تکاملی و ناهنجاری های مادر زادی که در اغلب موارد کاریوتایپ نرمال دارند، این تکنیک پیشنهاد می شود. به این تکنیک سیتوژنتیک مولکولی نیز اطلاق می شود. بسیاری از بیماری ها ناشی از تفاوت در تعداد کپی های کروموزومی (CNV) می باشند. در این روش DNA بیمار استخراج و توسط ماده فلورسانس قرمز نشان دار شده و یک نمونه کنترل نیز که با ماده سبز نشان دار می شود، با هم مورد مقایسه قرار می گیرند. از مزیتهای این روش می توان به بررسی تمامی ۴۶ کروموزوم اشاره کرد که محل دقیق حذف شدگی و اضافه شدگی در ژنوم مشخص می شود. لازم به ذکر است که در افرادی که نتایج کاریوتایپ معمولی، طبیعی گزارش شده است، این آزمایش می تواند مشکلات حذفی یا اضافه شدگی در کروموزوم را مشخص نماید.